2008年2月29日，在四年才有一天的特殊日子里，歐盟罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日，并將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年2月29日是第十三個國際罕見病日。主題為：“We are the 300 million”，譯為：“全球三億，從不罕見”。 什么是罕見病？ 
罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病”。
美麗的名字背后卻是病痛
月亮的孩子、星星的寶貝、玻璃人、瓷娃娃、睡美人……這些聽起來很美的名字，帶來的卻是病痛的折磨：
“月亮的孩子”——白化病
白化病多為常染色體隱性遺傳，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。
“星星的寶貝”——自閉癥
兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。
“瓷娃娃”——成骨不全癥
成骨不全癥又稱脆骨病，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個擁抱也會導(dǎo)致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。一個擁抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民間俗稱他們?yōu)椤按赏尥蕖保壳吧袩o治愈方法。
“黏寶寶”——黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。
“不食人間煙火的孩子”——苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時正常，一般在3至6個月時，逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白等癥狀。他們一生都不能吃正常的飲食，終身需要控制蛋白的攝入。
“蝴蝶寶貝”——大皰性表皮松解癥
大皰性表皮松解癥是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮膚脆弱得猶如蝴蝶的翅膀，因此他們又被稱為“蝴蝶寶貝”。目前尚未找到治療大皰性表皮松解癥安全、有效且廉價的方法。及時處理破損皮膚，是提高患者生活質(zhì)量的唯一辦法。
“漸凍人”——神經(jīng)肌肉病
“漸凍人癥”醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥，因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。
如何預(yù)防罕見病
一、首先進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測技術(shù)，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。
二、針對高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。
三、通過出生后的早期診斷和干預(yù)，采取及時有效地針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態(tài)。
罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)，了解罕見病，關(guān)愛罕見病人，需從你我做起。
來源：光明網(wǎng)
